贵族病’的可怕疾病。
  如果是婴儿得了这种病,一般活不过六个月,很快就会死掉。
  没有任何特效药。
  儿童或者是成年人得了这种病,同样很容易死亡。
  它的病名叫做庞贝氏病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症。
  致病原因是第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性a-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因。
  得这种病很容易无声无息的死掉。
  包括睡觉的时候,突然就有可能没了呼吸。
  “我先给你们开几个检查申请,他这个病可能非常麻烦,你们要做好思想准备。”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因,但是并没有立刻说出来。
  只是提前打打预防针。
  “李医师……我儿子得的到底是什么病?难治吗?”
  病童的父亲有些紧张。
  “先别着急,做完检查后,我再给您说。现在还只是初步诊断,有可能结果不准确。”李权给病人开了五个检查申请。
  想要确诊是不是庞贝氏病,很简单。
  实验室血常规检查,可以现血清肌酸磷酸激酶明显增高。
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